La inmunodeficiencia es un estado patológico en el que el organismo se encuentra vulnerable a la infección por patógenos.
Se dividen en primarias o congénitas (manifestadas desde la infancia) y secundarias o adquiridas.
Los examenes para el diagnóstico de estas enfermedades pueden ser de primer y de segundo nivel.
Entre los de primer nivel, estudiaremos el hemocromo, las inmunoglobulinas y la respuesta a vacunas. En los de segundo nivel estudiaremos las subpoblaciones: CD3, CD4, CD8, CD16/CD56, CD19/CD20 y también se realizarán algunos test como los de proliferación, apóptosis, producción de citoquinas o fagocitosis.
La enfermedad de Bruton es la primera inmunodeficiencia primaria en ser descrita, en el año 1952. Es una agammaglobulinemia recesiva ligada al cromosoma X. La ausencia casi total de linfocitos B circulantes (CD19 <1%) provoca al sujeto una alta predisposición a infecciones.
La causa genética de la enfermedad es una mutación del gen Btk, Bruton´s tyrosine kinase, que provoca la reducción de la actividad tirosín quinásica de este gen. Se produce un bloqueo en la maduración de los linfocitos B en los tres niveles de la cadena. De proB a preB, de preB a B inmaduro y de B inmaduro a B.
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